慧因遗传病辅助决策解读平台

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遗传病辅助决策解读平台 Genetic Platform

一键完成原始下机数据生信分析以及数据库注释,为遗传解读师提供提供一系列工具,包括基于表型自动评分工具、ACMG判读工具、基因数据可视化工具以及可视化的临床解读工具,支持过滤参数个性化配置,通过配置过滤参数能够在十万个变异位点中精准找到致病变异位点,大大提高解读师解读效率和质量。

支持外显子以及外显子家系分析、CnvSeq以及线粒体分析,通过基因云计算平台流程加速,90分钟可以完成10GB外显子分析和数据库注释,支持一代验证下发,用户完成分析后可以一键完成解读报告生成。

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